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早发性癫痫性脑病遗传学研究取得重大突破 ------出生缺陷防控专委会科研团队发现新致病基因

发布:出生缺陷防控委员会     时间:2020-04-27


 

       近日,湖南省出生缺陷防控专委会王华委员带领湖南省妇幼保健院遗传科研团对,联合中南大学湘雅医院神经内科、美国贝勒医学院在早发性癫痫性脑病的遗传学研究领域取得重大突破。在王华委员的领导下,湖南省妇幼保健院遗传科科研团队毛翛博士通过全外测序发现两名早发性癫痫性脑病患者携带位于CDK19基因的新发错义变异(c.94T>C、c.586A>G),并通过国际合作发现第三名携带CDK19新发错义变异的患者,同时通过果蝇模型进行了回补挽救等一系列试验,证实了变异的致病性并最终鉴定CDK19是早发性癫痫性脑病的新致病基因。

       该研究结果以《DeNovo Variants in CDK19 Are Associated withaSyndrome Involving Intellectual Disability andEpilepticEncephalopathy》为题,已在人类遗传学著名期刊TheAmerican Journal of Human Genetics在线发表。

       这是我国学者首次鉴定发现早发性癫痫性脑病新致病基因,促进了早发性癫痫性脑病的遗传学研究,推动了早发性癫痫性脑病致病机制研究,为精准诊断、精准治疗、精准预防早发性癫痫性脑病提供了强有力的依据。

 

                                            买庄买闲的平台出生缺陷防控专委会供稿                      




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